1、 症状与功能改变

（1）夜盲：本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻随年龄增长逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。

（2）暗适应检查：早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终未阈值升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高、形成高位的单相曲线。

（3）视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤部病变相符，其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，终于完全失明。

（4）视觉电生理：ERG无反应，尤其b波消失是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现改变。EOG、LP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应，甚至ERG等改变尚不明显时，已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。

（5）色觉：多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常。典型改变为蓝色盲。红绿色觉障碍较少。

2、眼底检查所见：本病早期虽有夜盲，眼底可完全正常，以后随病程进展而渐渐出现眼底改变，典型改变有：

（1）视网膜色素沉着：始于赤道部，色素呈有突小点，继而增多变大，呈骨细胞样，有时呈不规则的线条状，围绕赤道部成宽窄不等的环状排列，色素多位于视网膜血管附近，特别多见于静脉的前面，可遮盖部分血管，或沿血管分布，于血管分支处更为密集，以后色素沉着自赤道部向后极部和周边逐渐扩展，最后布满整个眼底。在此同时，视网膜色素上皮层色素脱失，暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底。晚期脉络膜血管亦硬化。呈黄白色条纹，玻璃体一般清晰，有时偶见少数点状或线状混浊。

（2）视网膜血管改变：血管一致性狭窄，随病程进展而加重，尤其动脉为显著。在晚期动脉成细线状，于离开视盘一段距离后即难以辨认而似消失，但不变成白线，亦无白鞘包绕。

（3）荧光血管眼底造影：背景荧光大片无荧光区，提示脉络膜毛细血管层萎缩。视网膜血管可有闭塞，有时还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑。